正式开始今天的故事之前，我们先聊一聊猫。

 

及时给家里的猫咪做绝育已经是大多数猫奴的常识。朋友家的银渐层（我们就称它小银吧）前阵子做了绝育，我们闲聊起来，我问她小银最近怎么样，有没有因为丢了OO跟她闹脾气。

 

朋友一边给小银开罐头，一边跟我说，“手术挺成功的，也没闹脾气，就是最近怀孕了，吃得特别多。”

 

我点点头，跟她说“吃得多是好事，怀孕了需要补充营养……不是，等会儿，小银不是只公猫吗？怀孕了？？？？你搞错主语了吧？！”

 

朋友一副见怪不怪的样子，翻出一条新闻给我看，“瞅瞅你这没见过世面的样子。公猫为什么就不能怀孕了？人家男孩子也照样怀孕了。”

 

怀孕的“男孩”

 

Mikey Chanel是伴着一个大乌龙出生的。

 

虽然没有发生抱错孩子这样的事情，但家人看到婴儿Mikey的时候还是吃了一惊，明明产检时候医生说是个女孩，怎么生出来是个男孩呢？

 

即使如此，Mikey的家人还是接受了Mikey“变”成了男孩这个事实——毕竟婴儿Mikey的男性器官就摆在那儿。就当做是产检出了差错吧！

 

就这样，Mikey在父母的精心照顾下开始一天天长大。虽然没人将出生时的乌龙放在心上，但是Mikey的成长过程还是出现了一点小小的波折。

 

童年的Mikey对女士们的用品很感兴趣，他喜欢母亲的口红，也经常拿着姑妈的手袋摆pose。随着身体的进一步发育，他并不像其他男孩那么强壮，与此正相反的，他的屁股和盆骨要比一般男孩更宽，外貌也有点女性化。而据Mikey自己说，他也没有体会到男孩们“排山倒海一样的青春期躁动”。

 

 

 

小时候的Mikey（图源：SWNS）

 

认识自己需要时间，而认同自己更需要勇气。少年Mikey并没有被周围歧视的目光打倒，在经过慎重的思考之后，他清楚地意识到自己喜欢男性。于是13岁的Mikey向家人出柜了。在了解更多关于LGBTQ的信息之后，Mikey开始考虑自己是否是一位跨性别者。

 

17岁时，Mikey在体检时告诉医生自己小便之后身体感到不舒服，于是医生给他安排了一个超声检查。检查结果让见多识广的医生也陷入了沉默，片刻后，他告诉Mikey：你的身体里有一套女性的生殖系统，子宫颈、卵巢、子宫和输卵管，如果你愿意，你甚至可以怀孕。

 

Mikey还以为这是在录什么整蛊电视节目！直到亲眼看到仪器上那个明显的子宫影像，Mikey也沉默了。。。

 

医生建议Mikey切除子宫，这样可以降低癌症和肿瘤的风险。但是考虑到Mikey的男性生殖器官不育，而Mikey本人又很想成为父母、有一个自己的小孩并对孩子的人生负责，最终Mikey决定，以母亲的身份受孕。

 

通过卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）、合子输卵管内移植（ZIFT）等一系列技术，虽然成功率只有20%，但Mikey成功怀孕了。她在家人的支持和照顾下成为了一名幸福的孕妈，期待着自己孩子的降生，以及今后彻底做为一名女性的生活。

 

 

 

怀孕的Mikey（图源：SWNS）

 

截止至2020年11月，Mikey已经怀孕四个月了。她积极接受媒体采访，成为了波士顿一个小小的“名人”，她希望通过自己的努力让人们了解少数群体，打破性别歧视以及LGBTQ带来的屈辱感。

 

“男孩怀孕”的事情虽然听上去不可思议，但它确实发生了，而且并非不可解释。Mikey是患了一种名为永久性苗勒氏管综合征（PMDS）疾病。

 

了解PMDS

 

PMDS是一种罕见的男性假两性畸形疾病，特征是患者核性别为男性（既染色体为XY），但是身体中存在苗勒氏管衍生物。

 

想要弄清楚PMDS究竟是如何发生的，要从生命的最开始——染色体讲起。

 

在男性独有的Y染色体上，有一个关键基因SRY。由SRY编码的DNA结合蛋白叫做睾丸决定因子（TDF），顾名思义，在睾丸的形成过程中有着至关重要的作用。SRY基因通常在胚胎形成后6-8周发生效应，之后睾丸逐渐形成并随着胚胎的生长发生睾丸下降，也就是从腹部的位置下降到阴囊中，形成肉眼可见的男性外生殖器的一部分。

 

睾丸分泌睾丸激素和抗苗勒氏管激素（AMH），其中睾丸激素的功能无需多说，在男性生殖器官发育中起着非常重要的作用；苗勒氏管可以发育为输卵管、子宫、子宫颈和阴道的上三分之一，AMH的主要功能就是抑制苗勒氏管继续发育。

 

正常情况下，男性胚胎发育10周后，苗勒氏管就会在AMH的影响下完全消失，睾丸得以顺利下降直至阴囊。但是如果AMH分泌不足，或者AMH受体表达不足，就会影响苗勒氏管退化，苗勒氏管衍生物会阻碍睾丸继续下降，最终形成隐睾、腹股沟疝气或睾丸横突。

 

 

 

PMDS的三种主要临床表现

 

PMDS患者拥有正常的Y染色体，睾丸决定因子的表达一般来说是没有问题的，也可以分泌睾丸激素，男性生殖器官可以发育。之所以出现女性的生殖器官，是因为苗勒氏管没有完全退化，也就是说，患者不能正常分泌AMH，或者分泌的AMH无法正常和受体结合。

 

问题再一次回到染色体上。AMH基因位于19号染色体短臂，AMH受体基因AMHRII位于12号染色体长臂，约80%的PMDS患者中可以检测到AMH或AMHRII突变，由突变造成的PMDS是一种常染色体隐性遗传病。具有AMH或AMHRII突变的患者之间没有表型差异；杂合子患者的临床表现不明显，杂合子女性没有表现型；有病例表明纯合子女性是正常且可育的，但是也有人猜想纯合子女性可能会提前绝经。

 

纯合子男性的临床表现型为隐睾、腹股沟疝气或睾丸横突，大部分不可育，如果至少有一个睾丸下降至阴囊并且排泄管（excretory ducts）完好时可育。生殖器外观正常的患者往往很难主动就医，也有一些患者是在进行腹腔镜检查时意外发现了苗勒氏管衍生物（Mikey就是这种）。也有一些男性患者会来月经，在排尿过程中通过阴茎排出经血。

 

 

 

PMDS患者骨盆和腹部的MRI（U为单子宫颈和子宫，B为膀胱，P为海绵体位置的两个管状结构）

 

PMDS患者不仅有很大的不育风险，癌症的发生风险也更高。异位的睾丸以及苗勒氏管衍生物都有发生癌变的可能。如果能在早期发现，可以在妊娠第7周使用AMH促使苗勒氏管退化。

 

总之，PMDS是一种极为罕见的疾病，全世界仅记录了150例病例，我国仅确诊13例。无论是对PMDS治疗方法的研究，还是对PMDS患者的人文关怀，都还远远不够。

 

性染色体异常造成的性别畸形

 

人类一共有23对/46条染色体，最后一对性染色体（XX/XY）决定了人类的性别。在生殖过程中，来自母亲和父亲的生殖细胞经过减数分裂形成卵子和精子，分别为受精卵提供一个X和一个X/Y，就这样决定了后代的性别。

 

在减数分裂或者精子和卵子的结合过程中，如果性染色体发生了什么意外，没有按照规划路线到达新的细胞中，就很有可能造成后代性染色体异常，有些婴儿可能会因此夭折，也有些婴儿虽然顺利出生，但是性腺和生殖器官发育出现问题，甚至影响到身体的其他方面，这是我们较为熟知的性别畸形。

 

特纳综合征患者为女性，染色体为45,X或45,0，即完全缺失或部分缺失了一条性染色体。一般情况下，患者的功能性染色体来自母亲，缺失的是来自父亲的性染色体。患者体征因人而异，通常可以看到脖子短且呈蹼状、耳朵低垂、身材矮小以及手脚肿胀，一般没有正常的月经和乳房发育，也没有办法生育。

 

 

 

特纳综合征患者

 

有些时候会发生性染色体异常嵌合的情况，即患者同时存在两种不同性染色体的细胞，比如45,X/46,XY嵌合和46,XX/46,XY嵌合。由于两种性染色体存在的细胞数量不一定，表达的基因也不一定，所以患者的临床表现变化很大，性别分化和生殖器发育都存在很大的不确定性，可能有完整的男性性腺，也可能有完整的女性性腺，也可能二者兼而有之。不同的是，46,XX/46,XY嵌合多出现于两个正常的受精卵在子宫内发生了融合，由于融合时间较早所以没有出现连体双胞胎。

 

性染色体异常也表现为染色体数目增加，出现47,XXX、47,XXY、47,XYY或更多数量的性染色体。这些患者有完整的性别分化相关的关键基因，大体和正常人无异，有些因为无症状或症状不明显所以一直没有被发现。患者可能表现为身高较高（相比于父母或者兄弟姐妹）以及肌肉无力、协调性不佳，47,XXY患者因睾丸功能低下不能生育，可能出现乳房生长或者性欲减退，如果X染色体个数增加，相应症状也会更加明显。

 

 

 

XXY染色体

 

除了这些，也可能出现48,XXXX、48,XXXY、49,XXXXY等性染色体异常，患者面部特征更加明显，也更容易出现其他身体疾病。

 

不论是PMDS还是其他性染色体异常或者激素异常造成的性别畸形，首先受到伤害的一定是患者本人。虽然随着产前检查和科学技术的发展，我们可以在一定程度上从医学的角度减少患者的痛苦，但是依然无法避开那些来自陌生人的异样目光。

 

如果大家看完这些文字，能够知道“这种情况也是有可能出现的”、体会到“她能够勇敢面对命运的捉弄真的很了不起呢”，就好了。

 

感谢阅读。

 

参考文献：

 

[1] https://www.dailymail.co.uk/femail/article-8953527/Teenager-raised-boy-four-months-pregnant.html

 

[2] Picard J Y, Cate R L, Racine C, et al. The persistent Müllerian duct syndrome: an update based upon a personal experience of 157 cases[J]. Sexual Development, 2017, 11(3): 109-125.

 

[3] Aw L D, Zain M M, Esteves S C, et al. Persistent Mullerian Duct Syndrome: a rare entity with a rare presentation in need of multidisciplinary management[J]. International braz j urol, 2016, 42(6): 1237-1243.

 

[4] https://en.wikipedia.org/wiki/Sex_chromosome_anomalies

 

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